Alfa1-Antitrypsin

Alfa1-Antitrypsin: Ein Schlüsselmolekül in der Protease-Inhibitor-Therapie

Grundlagen von Alfa1-Antitrypsin

Alfa1-Antitrypsin (AAT) ist ein Protein, das hauptsächlich in der Leber produziert wird und eine wichtige Rolle im Schutz der Lunge spielt. Es gehört zur Familie der Serinprotease-Inhibitoren (Serpine) und ist entscheidend für die Regulierung der Aktivität von Enzymen, die Proteine abbauen, wie die Neutrophilen-Elastase. Diese Enzyme sind wichtig für die Immunabwehr, können aber auch Gewebe schädigen, wenn sie nicht kontrolliert werden. AAT wirkt als Schutzmechanismus, indem es diese Enzyme hemmt und so das Lungengewebe vor Schäden bewahrt.

Pathophysiologie des Alfa1-Antitrypsin-Mangels

Ein Mangel an AAT, auch Alfa1-Antitrypsin-Mangel (AATM) genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu einer unzureichenden Produktion oder Funktion von AAT führt. Dies kann zu einem Ungleichgewicht zwischen proteolytischen Enzymen und ihren Inhibitoren führen, was insbesondere die Lunge betrifft und das Risiko für chronisch-obstruktive Lungenerkrankungen (COPD) erhöht. Darüber hinaus kann AATM auch Lebererkrankungen verursachen, da abnormales AAT in der Leberzelle akkumulieren und zu Schäden führen kann.

Diagnose des Alfa1-Antitrypsin-Mangels

Die Diagnose eines AATM erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus Bluttests, die den AAT-Spiegel und das spezifische Genotyp-Muster des Patienten bestimmen. Bei Verdacht auf AATM können Ärzt*innen und Apotheker*innen eine entsprechende Diagnostik veranlassen und beraten. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um geeignete Behandlungsstrategien einzuleiten und das Risiko für assoziierte Erkrankungen zu minimieren.

Therapeutische Anwendung von Alfa1-Antitrypsin

Die Hauptanwendung von AAT in der Therapie ist die Behandlung von Patient*innen mit AATM, um das Risiko von Lungenschäden zu reduzieren und die Progression von COPD zu verlangsamen. Die Behandlung besteht aus regelmäßigen Infusionen von AAT, die aus menschlichem Plasma gewonnen werden. Diese Substitutionstherapie kann helfen, den AAT-Spiegel im Blut zu erhöhen und die proteolytische Aktivität in der Lunge zu normalisieren.

Indikationen und Beschwerden, für die Alfa1-Antitrypsin eingesetzt wird

• Chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD) bei Patient*innen mit AATM
• Emphysem, eine Form der COPD, die durch Überblähung der Lufträume in der Lunge gekennzeichnet ist
• Lebererkrankungen, die durch die Akkumulation von abnormalem AAT verursacht werden
• Seltener: Pannikulitis, eine Hauterkrankung, die durch Entzündungen des Fettgewebes gekennzeichnet ist

Management und Überwachung der Therapie

Die Langzeitbehandlung mit AAT erfordert eine sorgfältige Überwachung durch medizinisches Fachpersonal, um die Wirksamkeit der Therapie zu beurteilen und mögliche Nebenwirkungen zu erkennen. Ärzt*innen und Apotheker*innen spielen eine wichtige Rolle bei der Anpassung der Therapie und der Beratung der Patient*innen hinsichtlich Lebensstiländerungen, die den Verlauf der Erkrankung positiv beeinflussen können.

Mögliche Nebenwirkungen und Risiken

Wie bei allen Therapien können auch bei der Behandlung mit AAT Nebenwirkungen auftreten. Diese können lokale Reaktionen an der Infusionsstelle, allergische Reaktionen und in seltenen Fällen auch vaskuläre Komplikationen umfassen. Es ist wichtig, dass Patient*innen über potenzielle Risiken aufgeklärt werden und bei Auftreten von Nebenwirkungen umgehend medizinische Hilfe in Anspruch nehmen.

Interdisziplinäre Zusammenarbeit in der Betreuung

Die Betreuung von Patient*innen mit AATM erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen verschiedenen medizinischen Disziplinen, einschließlich Pneumologie, Hepatologie, Genetik und Immunologie. Darüber hinaus ist die Einbindung von Apotheker*innen für die pharmakologische Beratung und die Überwachung der Medikamententherapie von entscheidender Bedeutung.