Hämophilie ist eine seltene, genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien auf vielfältige Weise beeinflussen kann.

Hämophilie betrifft hauptsächlich Männer und wird durch einen Mangel oder eine Fehlfunktion bestimmter Gerinnungsfaktoren verursacht. Die zwei häufigsten Formen sind Hämophilie A und B - sie resultieren aus Mängeln an Faktor VIII bzw. Faktor IX. Hämophilie kann von leicht bis schwer variieren und verursacht Blutungen, die spontan oder durch Verletzungen ausgelöst werden können.

Symptome von Hämophilie können Blutergüsse, Gelenk- und Muskelblutungen, wiederholte Nasenbluten und längere Blutungen nach Verletzungen oder medizinischen Eingriffen sein. Unbehandelt kann Hämophilie zu schwerwiegenden Komplikationen wie Gelenkschäden, Blutungen im Gehirn und sogar zum Tod führen.

Hämophilie wird durch eine genetische Mutation verursacht, die auf dem X-Chromosom liegt. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben und Männer nur eines, sind Männer viel häufiger betroffen. Frauen können jedoch Trägerinnen der Mutation sein und sie an ihre Kinder weitergeben.

Die Diagnose von Hämophilie erfolgt meist im frühen Kindesalter durch Bluttests, die den Gerinnungsfaktor-Spiegel messen. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist ebenfalls möglich, um festzustellen, ob ein ungeborenes Kind von Hämophilie betroffen ist.

Die Behandlung von Hämophilie konzentriert sich auf die Vorbeugung und Kontrolle von Blutungen. Dazu gehört die regelmäßige Verabreichung von Gerinnungsfaktor-Konzentraten, die das fehlende Gerinnungsfaktorprotein ersetzen. In einigen Fällen kann die prophylaktische Gabe von Gerinnungsfaktoren das Risiko von Blutungen und damit verbundenen Komplikationen reduzieren. Physiotherapie und Schmerzmanagement sind ebenfalls wichtige Aspekte der Behandlung.